Комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома ~ 20 000 генов.

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

20 000 )

Подробнее

Подтверждение двух мутаций секвенированием по Сэнгеру

29 500 )

Подробнее

Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома ~ 20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.

Зачем делать полное секвенирование экзома

Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.

Правильное определение мутаций и понимание диагноза дает возможность пациенту совместно с врачом генетиком выработать стратегию действий направленную на предупреждение осложнений. По результатам исследования врач может определить риски возникновения генетических заболеваний у будущих детей.

А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд.

Почему врачи рекомендуют пройти полное секвенирование экзома в лаборатории Медикал Геномикс

Для корреляция генотипа и фенотипа необходимо тесное взаимодействие клинического генетика и биоинформатика.

В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.

Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.

Также в нашей лаборатории после секвенирования экзома методом NGS можно валидировать мутацию с помощью секвенирования по Сэнгеру.
Наши эксперты ориентируются на международные рекомендации и следуют общепринятым стандарты проведения исследования. Поэтому после проведения анализа и выдачи заключения мы можем предоставлять первичные данные секвенирования по запросу. Это значит, что мы уверены в качестве нашего прочтения генома и не боимся проверки других независимых лабораторий.

Как сдать анализ на полное секвенирование экзома

Данный анализ обычно назначает клинический врач-генетик, у которого наблюдается пациент. В случае, если у вас есть результаты других обследований, медицинские заключения и справки невролога, онколога, окулиста, лора и тд., но нет направления генетика, свяжитесь с нами
Мы оформим договор на оказание услуг и отправим вам набор для сбора крови.
В любой сетевой лаборатории или клинике сдайте кровь из вены в объеме 9 мл. Заполните информированное согласие на обработку данных и заключите договор.
Дождитесь результатов исследования.
После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа до 60 рабочих дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.

Данный анализ выявляет:

Патогенные мутации. Это те мутации которые изменяют ген и являются причинами врожденных заболеваний, влияют на развитие наследственных заболеваний и иногда приводят к гибели эмбриона или плода.
Вероятно патогенные мутации - те, которые могут быть вероятной причиной наследственного или врожденного заболевания.
Вариант с неизвестной (неопределенной) генетической значимостью. Variant of uncertain significance (VOUS). Эти мутации возможно имеют отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные анализы. Носительство мутаций рецессивных генов. Родители могут быть здоровы и не иметь фенотипических признаков, однако есть риск рождения детей с наследственным заболеванием.

Показания для полного секвенирования экзома

Как тест первой линии, это исследование может быть назначено:

Для диагностики генетически гетерогенных заболеваний
При атипичных клинических проявлениях, не указывающих на конкретное заболевание (у пациентов с задержкой в развитии, расстройством аутистического спектра, эпилепсией)
При сложной диагностике в неонатальном периоде
Для определения статуса носительства наследственных заболеваний Также исследование назначается в случае отягощенной наследственности, если другие генетические исследования не позволили установить диагноз.

Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?

Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.

Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планируют беременность.

Вторичные находки

Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.

Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)

Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.